집과 학교의 편의 시설이 한 어린 소녀를 앞으로 나아가게 하는 방법

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Genentech | 2023년 8월 2일

Aspen은 조지아 주 피치트리 시티에 사는 씩씩한 4살 소년입니다. 그녀는 예술 프로젝트를 하고, 바비 인형과 놀고, 언니 애니스톤과 함께 고카트를 타고 동네를 돌아다니는 것을 좋아합니다. 그녀는 또한 1형 SMA와 함께 살고 있습니다.

매년 조지아주에서는 11명의 아기가 SMA를 가지고 태어나며 이 장애를 안고 살아가는 조지아주 인구는 약 400명에 달합니다. 아스펜이 태어난 지 2년 후인 2020년에 조지아 주는 모든 신생아의 SMA 검사를 시작할 예정입니다.1 연구에 따르면 가능한 한 빨리, 이상적으로는 증상이 나타나기 전에 치료를 시작할 때 최상의 결과가 나온다고 합니다.2

아스펜은 생후 4개월에 SMA 진단을 ​​받았고 며칠 만에 첫 치료를 받았습니다. 그때쯤 그녀는 저긴장증(비정상적으로 낮은 근긴장도)을 갖고 있었고 반사 신경도 전혀 없었습니다. 그녀의 어머니 Tabitha(38세)는 "아기는 기다릴 수가 없습니다."라고 말합니다. 같은 시기에 Aspen은 자신의 최고의 성취를 목표로 근육을 자극하고 운동시키는 로봇 TENS 기계를 포함한 작업 치료와 물리 치료도 시작했습니다. 신체 기능 수준.

움직이기

2020년 가을부터 Aspen은 SMA 진행 관리에 도움이 되는 최초이자 유일한 재택 약물인 Evrysdi®(risdiplam)를 복용하기 시작했습니다.

Evrysdi는 어린이와 성인의 SMA 치료에 사용되는 처방약입니다. Evrysdi를 복용하기 전에 임신 중이거나 임신할 계획이 있는지, 모유 수유 중이거나 모유 수유할 계획인지 의사에게 알리십시오. Evrysdi는 태아 또는 모유 수유 중인 아기에게 해를 끼칠 수 있습니다. Evrysdi는 남성의 자녀 출산 능력(가임력)에 영향을 미칠 수 있습니다. 복용하는 모든 약에 대해 의사에게 알리십시오.

이것이 Evrysdi의 가능한 모든 부작용은 아닙니다. 아래의 추가 중요 안전 정보를 참조하세요.

Evrysdi를 시작한 후 Aspen은 더 많은 체중을 견디기 시작했습니다.* 그녀는 소파 가장자리를 잡고 일어섰고 Tabitha는 "걸을 수 없을 이유가 없다"고 생각했다고 회상합니다.

그래서 그녀와 조종사인 그녀의 남편 Keith는 난간을 설치하고 테이블, 의자, 장난감 상자, 놀이용 주방 등 못으로 고정하지 않은 모든 것을 전략적으로 배치하여 집을 개조했습니다.

"우리는 그녀에게 그러한 기회를 주고 싶었습니다. 그렇지 않으면 그녀는 더 강해질 수 없을 것입니다"라고 Tabitha는 말합니다.

부모님의 격려와 의료진의 세심한 배려로 아스펜은 더욱 강해졌습니다.*

*Evrysdi에 대한 중추적 임상 시험 중 하나(FIREFISH)에서는 2~7개월부터 1년 동안 Evrysdi 권장 용량을 투여받은 제1형 SMA 유아의 33%가 지지 없이 앉을 수 있었습니다. Bayley 영유아 발달 척도 – 제3판으로 측정한 경우 최소 5초(N=58)입니다. 87%는 살아 있었고 영구 환기 없이 호흡할 수 있었습니다(N=62). 이는 급성, 가역적 사건 외에 연속 21일 이상 기관 절개 또는 삽관이 필요한 것으로 정의됩니다. 2년간의 치료 후, 60%는 최소 5초 동안 지지 없이 앉을 수 있었고(N=58), 84%는 살아 있고 영구 환기가 없었습니다(N=62). 치료 없이는 유아가 질병의 자연사에서 이러한 이정표를 달성할 것으로 예상되지 않습니다.

Evrysdi(JEWELFISH)에 대한 공개 라벨 안전성 연구에는 이전에 승인되었거나 연구 중인 다른 SMA 표적 치료법(N=174)으로 치료받은 적이 있는 6개월~60세의 제1형, 2형 또는 3형 SMA 환자가 참여했습니다. 이전에 승인되었거나 연구 중인 다른 SMA 약물을 복용한 사람들의 초기 안전성 결과는 Evrysdi만 복용한 성인, 어린이 및 유아를 대상으로 한 연구의 안전성 결과와 일치했습니다. 탐색적 효능 종점을 통해 관찰한 결과, 이 연구에서는 2~60세 참가자가 Evrysdi를 2년 동안 복용한 후 운동 기능에 다음과 같은 변화가 있는 것으로 나타났습니다. Evrysdi(N=137)를 사용한 기준 운동 기능 측정 32 점수에서 -0.17 변화, 0.71 변화 기준선 수정된 상지 모듈 점수(N=133) 및 기준선 Hammersmith Functional Motor Scale Expanded 점수(N=132)에서 -0.11 변경. 2세 미만의 모든 영아(N=3)는 Evrysdi 2년 후 최소 5초 동안 도움 없이 앉아 있을 수 있었습니다. 연구 결과의 탐색적 특성으로 인해 이러한 효능 관찰은 확증적이지 않습니다.